Maria João Santos, mealhadense e mestre em Biologia Celular, faz parte da equipa de investigação da Universidade de Coimbra que, recentemente, deu novos avanços na descoberta de mecanismos envolvidos na origem da doença rara de Leigh. Esta equipa multidisciplinar de cientistas e médicos é liderada pela professora da Faculdade de Medicina, Manuela Grazina.
Os resultados deste estudo, publicado na revista científica “Mitochondrion”, são um contributo importante “para compreender melhor a origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância. As mutações agora descobertas são mais uma peça do puzzle porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença, em mais de 20 genes diferentes (nucleares e mitocondriais)”, observou Manuela Grazina.
A doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa progressiva. Os doentes apresentam lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal. A esperança de vida destes doentes é geralmente curta.
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Cinco perguntas a Maria João Santos
Jornal da Mealhada (JM) - Qual o seu percurso académico e profissional?
Maria João Canas (MJC) - Sou licenciada em Bioquímica e mestre em Biologia Celular, Universidade de Coimbra. Sou aluna do Programa Doutoral em Ciências da Saúde da Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra.
Trabalho como técnica superior de laboratório, desde junho de 2007, no CNC - Centro de Neurociências e Biologia Celular – Laboratório de Bioquímica Genética (LBG), da Universidade de Coimbra, realizando análises de genética, integradas nos exames de diagnóstico na área das citopatias mitocondriais.
Em maio de 2009 realizei um estágio científico no estrangeiro, para treino na Análise de quantificação do genoma mitocondrial no Medical Genetics Laboratories, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, EUA, que passou a integrar as análises do LBG, permitindo a identificação de um síndrome caracterizado pela diminuição do número de cópias do DNA mitocondrial, o Síndrome de depleção. Tenho particular interesse por esta síndrome, em especial pelas causas genéticas que lhe estão associadas, muitas delas ainda desconhecidas.
Em fevereiro de 2015 participei na Global Action Against Dementia European Young Leaders em Londres, onde a equipa do nosso Laboratório representou Portugal.
Nos últimos anos participei em três projetos de investigação aprovados pela Fundação para a Ciência e Tecnologia e sou coautora de cinco artigos científicos em revistas internacionais com arbitragem científica.
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JM - O que representa esta nova descoberta?
MJS - Tal como a Professora Manuela Grazina já explicou, no artigo da nossa equipa, publicado na revista “Mitochondrion”, foram descritos dois doentes com défice enzimático da COX e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida.
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JM - Que previsões tem para novos projetos profissionais?
MJS - Nos próximos anos pretendo realizar o projeto de doutoramento (pós–laboral) e continuar envolvida nos projetos de investigação que vão decorrendo no LBG, mas a prioridade é a realização das análises de diagnóstico de citopatias mitocondriais.
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JM - Alguma vez sentiu que, sendo da Mealhada, isso lhe cria entraves no ponto de vista profissional?
MJS - Não, de facto nunca senti que ser e viver na Mealhada me prejudicasse de qualquer forma e, por isso mesmo, apesar de trabalhar em Coimbra, nunca ponderei mudar-me da Mealhada para lá.
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JM - Como se conjuga a vida pessoal com uma vida de investigação?
MJS - Nem sempre é fácil e, por vezes, requer alguns sacrifícios da minha parte e algum apoio e compreensão de quem está à volta. Mas tento sempre, tanto quanto possível, equilibrar tudo e arranjar tempo para estar com os meus amigos e a minha família, que são muito importantes para mim, sem prejudicar o meu trabalho, do qual também gosto muito.